Las enfermedades del corazón hereditarias se conocen también por los profesionales de la salud como cardiopatías familiares (CF). Estas patologías genéticas que dañan al corazón o las grandes arterias son muy frecuentes y afectan a 1 de cada 400 personas de la población general.

Estas enfermedades cardiovasculares están relacionadas con la muerte súbita a edad temprana y comparten un factor genético-familiar común. Las EC son muy difíciles de detectar y solamente un buen conocimiento multidisciplinario (cardiólogos, pediatras y los expertos en genética) de la base genética nos ayudara a detectarlas, prevenir y evitar la aparición de sus complicaciones más graves. 

¿Qué son las cardiopatías familiares?

Las CF se definen como todas aquellas enfermedades que afectan al corazón o a las principales arterias y que tienen en común como causa el factor genético.

Es muy importante diferenciar entre las CF y las cardiopatías congénitas, ya que estas últimas son debidas a una malformación del corazón durante el periodo de la gestación y no por una alteración genética heredada por parte del padre o la madre.

¿En qué 3 grandes familias se agrupan las enfermedades cardiológicas genéticas?

Las enfermedades del corazón hereditarias se pueden agrupar en tres grandes familias; Miocardiopatías, Canalopatías y Aortopatías.

Listado de patologías

Miocardiopatías

Miocardiopatías son enfermedades que afectan al músculo del corazón:

  • Miocardiopatía hipertrófica (MCH) se caracteriza por un musculo cardíaco más grueso y se debe a una mutación en uno o más genes. En casi todos los casos está controlada y tratada adecuadamente por cardiólogos especialistas en las CF.
  • La Miocardiopatia Dilatada (MCD) es debida al aumento del tamaño de los ventrículos y adelgazamiento del miocardio y tiene por consecuencia impedir al corazón de bombear la sangre adecuadamente.
  • La Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) consiste en una displasia (desarrollo anormal) del ventrículo derecho, aunque puede afectar también el ventrículo izquierdo por consecuencia de los cambios del musculo del corazón.
  • Miocardiopatía Restrictiva (MCR) ocurre cuando el músculo del corazón es más rígido de lo normal que causa una reducción de su capacidad de llenarse y relajarse correctamente.

Canalopatías cardiacas

Canalopatías cardiacas son patologías genéticas de origen proteico que afectan las células cardiacas que regulan la actividad eléctrica del corazón. Estas anomalías provocan arritmias cardiacas y pueden causar una taquicardia ventricularo una fibrilación ventricular.

Podemos citar como causas más comunes el Síndrome de QT largo, aunque existen otras causas menos frecuentes como, por ejemplo; el Síndrome de QT corto, el Síndrome de la onda J, la Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (CPVT) o el Síndrome de Brugada.

Aortopatías

Aortopatías son trastornos que afectan a la pared de la arteria aorta producidos por un defecto del tejido conectivo que afecta la estructura de la pared vascular. Una de las causas más conocidas que provoca esta patología es el síndrome de Marfan (mutación genética en el cromosoma 15 que produce alteración en las proteínas que forman el tejido conectivo).

¿Se pueden prevenir las enfermedades cardiopáticas genéticas?

Gracias a los últimos avances en el campo de la genética cardiaca, hoy en día conocemos los genes y las mutaciones responsables de la aparición de estas patologías. Ahora, no solamente es posible diagnosticarlas de manera más exacta, sino también nos ayuda a realizar un estudio dentro de los familiares para detectar los miembros que llevan las mutaciones genéticas.

Por ejemplo, durante los últimos 15 años se ha logrado disminuir considerablemente la muerte por causa de la miocardiopatía hipertrófica de 6% a 0,5%.

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